Въпреки че не се правят рутинно преди опитите за бебе, генетичните тестове биха могли да дадат ценна информация за дали единият или двамата партньори не са носители на генетични заболявания, които биха могли да бъдат предадени на потомството.
В статията ще откриете:
В кои случаи е препоръчително да се направят генетични изследвания още преди зачеване?
Най-общо, ако жената или мъжът страдат от генетични заболявания или се счита, че имат повишен риск да са носители на такива, тогава е разумно да се премине през генетичен скрининг.
Ако е налице фамилна анамнеза за определени здравословни проблеми, тестването за генетично носителство също може да помогне да бъдат идентифицирани потенциалните рискове, свързани с предаването на определено сериозно заболяване на детето им.
При голяма част от генетичните заболявания може да е налице така нареченото „носителство“. При това състояние не се наблюдават никакви симптоми или прояви, но индивидът си остава скрит носител на мутиралия ген на заболяването. В зависимост от типа на унаследяване, съществува определена вероятност този ген да бъде предаден на потомството, където при определени обстоятелства (например, когато и другият партньор е скрит носител) се развива пълната клинична картина на заболяването.
Лекарите могат също така да препоръчат тестване, ако жената е имала повече от един спонтанен аборт, предишна бременност или дете с наследствено заболяване или загуба на бебе преди една година.
FH PRO™ за жени
Подготовка на жената към успешно зачеване чрез инвитро или по естествен път.
*Опаковка 180 капсули, едномесечен курс
За кои генетични заболявания може да се прави предварителен скрининг?
Съвременните генетични лаборатории имат възможност за осъществяването на разширен генетичен скрининг за повече от 400 наследствени заболявания. Разбира се, много от тях са толкова редки или засягат толкова специфични етнически групи, че масовото тестване ни би било целесъобразно и би струвало прекалено скъпо.
По-долу сме изброили наследствените заболявания, които се срещат със сравнително по-голяма честота в България.
Муковисцидоза (кистична фиброза)
Кистичната фиброза е най-честото от редките генетични заболявания. Честотата му в България, за съжаление, е сравнително висока. По данни на Националната генетична лаборатория в България всеки 1 от 33 човека е носител на мутацията. Унаследява се автозомно-рецесивно, тоест заболяване се развива само при наличие на два мутирали гена (един от майката и един от бащата).
Муковисцидозата засяга най-вече белите дробове, но също и панкреаса, черния дроб и други органи. Дългосрочните проблеми включват затруднено дишане и изкашляне на слуз в резултат на честите белодробни инфекции. Често може да е с бързо развитие и фатален изход още в ранна детска възраст. При мъжете може да доведе до безплодие. Хората с муковисцидоза могат да имат различна тежест на симптомите и различна прогноза, което зависи най-вече от разновидността на мутацията, на която са носители.
Сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната анемия (наречена още таласемия) е наследствена болест, която се дължи на генна мутация и се характеризира със структурни нарушения в молекулата на хемоглобина. Счита се, че 2.5% от населението на България е носител на мутацията, без да има заболяване. За да се развие таласимия е необходимо човек да е наследил мутирал ген и от майката, и от бащата.
Вследствие на мутацията, в тялото се синтезира т. нар. патологичен хемоглобин. Този вариант на хемоглобина е по-трудно разтворим и има намалено свързване с кислорода. Това води до процеси, които придават характерната за заболяването сърповидна форма на червените кръвни клетки.
Първите прояви на заболяването започват обикновено около 6-ия месец след раждането. Основният симптом е хемолитичната анемия, свързана с краткия живот на променените еритроцити. С течение на времето децата, страдащи от сърповидно-клетъчна анемия, имат изоставане в растежа и костни изменения. Тежеста на протичане варира от конкретния вид на мутация – от много леки симптоми, до тежко протичане, налагащо чести кръвопреливания.
Спинална мускулна атрофия
Това е група редки автозомно-рецесивни заболявания, което се характеризират с прогресираща мускулна слабост и мускулна атрофия. Лечението е трудно, но в някои случаи може значително да подобри прогнозата на пациентите. При тежките прогресиращи форми на заболяването, с ранно отключване, се стига до бързо отпадане на двигателните функции и тежко инвалидизиране.
Синдром на чупливата Х хромозома
Изсвестно също като Синдром на Мартин Бел, това е генетично заболяване, характеризиращо се с леко до умерено забавяне в умственото развитие, в съчетание с типични физически характеристики – дълго и тясно лице, големи уши, гъвкави пръсти и големи тестиси. Мъжете обикновено са по-засегнати от жените.
Синдромът на Мартин Бел сложно унаследяване, което се осъществява чрез Х хромозомата. Бащите носители предават мутиралия ген на всичките си дъщери, а майките носители предават мутацията на половината от децата си (момчета или момичета).
Къде и как се правят генетичните тестове за безсиптомно носителсво
Генетични изследвания се предлагат в повечето големи лаборатории. Съществуват няколко вида генетични изследвания, в зависимост от методологията, както и от заболяването, което се търси.
Молекулярен анализ на гени
Търси промени в един или повече точно определени гени. Това изследване определя реда на градивните елементи на ДНК (нуклеотиди) в генетичния код на индивида, процес, наречен секвениране на ДНК.
Хромозомен анализ
Анализират се цели хромозоми или дълги части от ДНК, за да идентифицират големи промени. Промените, които могат да бъдат открити, включват допълнително или липсващо копие на хромозома (съответно тризомия или монозомия), голяма част от хромозома, която е добавена (дублирана) или липсваща (изтрита), или пренареждания (транслокации) на сегменти от хромозоми. Някои генетични заболявания са свързани със специфични хромозомни промени и може да се използва хромозомен тест, когато се подозира едно от тези състояния.
Иследване на генна експресия
Тестовете за генна експресия разглеждат кои гени са включени или изключени (експресирани) в различни видове клетки. Когато даден ген е включен (активен), клетката произвежда молекула, наречена иРНК от инструкциите в гените, и молекулата на иРНК се използва като план за създаване на протеини. Тестовете за генна експресия изследват иРНК в клетките, за да определят кои гени са активни.
Биохимично изследване
При него не се анализира директно ДНК, а количеството или нивото на активност на протеини или ензими, които се произвеждат от определени гени. Аномалиите в тези вещества могат да показват, че има промени в ДНК, които са в основата на генетично заболяване.
За какво да внимавате преди генетичните изследвания?
Тестовете за генетичен носител могат да дадат на хората важна информация, но не са подходящи за всеки. Преди да ги предприемете, си отговорете на следните въпроси:
- Как могат да Ви се отразят резултатите? Ще повишат ли резултатите вашите притеснения по време на бременност?
- Как резултатите могат да повлияят на семейството Ви?
- Какви ще бъдат следващите Ви стъпки?
Освен това, генетичните изследвания не са 100% точни и могат да дадат подвеждащи резултати.
Съвет от екипа на FertilAid.bg:
Онова, което ви препоръчваме, е да си направите всички нужни изследвания преди да предприемете първите опитите за забременяване. Ако имате близък – в рода на единия или другия, който е със сериозно заболяване, което се предава по наследство, отидете при генетик. Той ще ви насочи какви точно тестове да направите.
Редовните гинекологични прегледи, както и профилактичните при личния лекар, може да Ви помогнат да бъдете по-информирани преди забременяване. И така да предотвратите рискове като спонтанен аборт, преждевременно раждане и други.
Този текст има информативен характер. Той не замества консултация със специалист.
