Много бременности, завършили със спонтанни аборти, се дължат на хромозомни аномалии или здравословни състояния. Причината за други остават загадка. Макар за много двойки загубата на бебе е изключително трудни, те трябва да продължат напред. И едно от първите неща, които да направят, са генетични изследвания за тромбофилия.
В повечето лаборатории у нас може да дадете кръв, за да проверите дали имате фолатен метаболизъм и риск от тромбози. Важно е да знаете, че някои изследват само четири гена, но най-добре е да си направите разширения пакет. Така може да проверите имате ли мутации в 13 гена и с това да ви назначат адекватно лечение.
Скорошно проучване дава по-голяма яснота за генетичен фактор, свързан с повтарящите се спонтанни аборти. Резултатите от него могат да помогнат на много жени, които се борят за дете и имат една или повече загуби. Полезни са и за гинеколозите, на които им трябват месеци, дори години, за да им помогнат да заченат.
Много жени пият фолиева киселина, за да се подготвят за бременността. Но този ход не е достатъчен. Добре е преди опитите да си направят важни изследвания. Генетичните, свързани с мутации, са много важни и се правят един път в живота. Ала в повечето случаи прибягват до тях след като спонтанният аборт е факт.
За повтарящи се спонтанни аборти говорим, когато пациентката е претърпяла повече от един. Например два или повече – преди 20-та до 24-та седмица от бременността. Проблемът засяга много двойки, които копнеят за бебе. А факторите, допринасящи за него са много. Като генетични нарушения, хормонален дисбаланс, проблеми с имунната система и начина на живот. Въпреки това, при близо половината случаи основната причина остава неизвестна. Това кара много да се обърнат към репродуктивен специалист и стигнат до ин витро.
По време на бременността тялото естествено преминава в състояние на повишено съсирване. Така предотвратява прекомерно кървене. Въпреки това, прекомерното съсирване може да наруши кръвния поток към плацентата, която се образува в края на дванадесета седмица. Това е причина за някои усложнения на бременността, включително спонтанен аборт. При някои наследствени състояния, известни като тромбофилии, кръвта се съсирва по-лесно, което е риск за жените през първите седмици след положителен тест.
Инхибиторът на плазминогенов активатор 1 (PAI-1) инхибира тъканния плазминоген. Неговата повишена концентрация в организма е свързана с миокарден инфаркт. Един ген в дългото рамо на хромозома 7 кодира PAI-1. Има три полиморфни места, включително вмъкване /делеция на един нуклеотид (4G / 5G) на промоторния регион, 3` HindIII място и повторение на CA динуклеотид в интрон 3. Полиморфизмът 4G / 5G е свързан с плазмените концентрации PAI-1. 4G алелът се свързва със значително по-високи концентрации на PAI-1, отколкото 5G алела, особено в присъствието на повишени стойности на триглицеридите. Алелът 4G е свързан с повишен риск от инфаркт на миокарда. Ако мутацията PAI-1 бъде открита при рутинно даване на кръв за тромбофилия, лекарите могат да назначат конкретна терапия. И с това да предотвратят загубата на бременността в ранни седмици.
Скорошното проучване, обхващащо множество изследвания, проучва връзката между специфична генетична вариация, наречена 4G/5G полиморфизъм на PAI-1, и повтарящите се спонтанни аборти. Генът PAI-1 контролира протеин, който помага за регулирането на разграждането на кръвните съсиреци. Когато генът има определена вариация (4G/4G или 4G/5G форми), това може да доведе до повишено съсирване и намалена способност за разграждане на съсиреци. Проблемът е ключов фактор за образуването на малки кръвни съсиреци в плацентата, което потенциално причинява спонтанен аборт.
Чрез анализ на данни от 23 изследвания, те откриват, че жените с 4G/4G или 4G/5G генотипове имат значително по-висок риск от повтарящи се спонтанни аборти. Рискът е особено забележим при жени от азиатски и близкоизточен произход. Ето и някои от заключенията на екипа, свързан с генетичен фактор 4G/5G полиморфизмът на PAI-1 при участниците в проучването:
Откритията, свързани с мутациите, предполагат, че генетичните тестове за 4G/5G полиморфизъм могат да бъдат полезни за жените, които са преживели повтарящи се аборти. Ако една жена носи вариацията 4G/4G или 4G/5G, лекарите могат да реагират навреме. Ето тук идва и ролята на превантивните грижи и лечение с кръворазреждащи препарати. Те дават спокойствие на двойката и повишават шансовете за успешна бременност.
Не само жените, които имат повече от един спонтанен аборт, а и тези, които тепърва ще правят опити за бебе, е необходимо да си направят пълния пакет за тромбофилии. даването на кръв за изследването на гени, свързани с тромбофилия като PAI-1, може да предостави ценна информация.
Генетичните фактори, по-специално 4G/5G полиморфизмът на PAI-1, допринасят за повтарящите се спонтанни аборти. Въпреки че не всички случаи на спонтанен аборт могат да бъдат предотвратени, разбирането на генетичните рискове може да помогне за някои медицински решения и подобряване на резултатите при бременност. Ето защо резултатите от проучването са много важни.
За жените, които се борят с повтарящи се спонтанни аборти, цялостната медицинска оценка е ключова за установяване на генетични фактори. Тестването за гени, свързани с тромбофилия като PAI-1, може да предостави ценна информация на проследяващия гинеколог. Ако след това се установят мутациии и вземат необходимите мерки, рискът от възникване на тромбози, свързани с наследствена тромбофилия, ще намалее.
Когато една жена има нарушение на съсирването, може да й се назначи лечение с нискодозов аспирин или антикоагуланти, за да се подпомогне здравословната бременност. Затова, имате ли един или повече спонтанни аборти, задължително трябва да се изследвате. Преди да започнете „бебеправенето“, разговаряйте с вашия лекар и задължително проверете за мутации. Препоръчително е да не изследвате 4 или 6 (както се процедира на много места), а повече, избирайки разширения пакет.
Този текст има информативен характер по темата и не замества консултацията със специалист.
