Тромбофилия наричаме състоянието, при което кръвта в тялото показва повишена тенденция за образуване на кръвни съсиреци. Каква е връзката между тромбофилия и бременност и между тромбофилия и безплодие?
Какво е тромбофилия
По принцип кръвосъсирването има функцията да предотврати излишната загуба на кръв от наранен участък в тялото. Заедно с това, кръвосъсирването предпазва наранения участък от навлизането на бактерии и инфектирането му. При тромбофилията обаче, е налице смущение в процеса на кръвосъсирване (хемостаза), което води до повишено образуване на кръвни съсиреци (тромби). Това повишено тромбообразуване съответно води до тромботични инциденти, засягащи венозната и артериалната кръвносна система.
Сама по себе си тромбофилията не е заболяване, а по-скоро склонност на даден организъм да образува по-лесно кръвни съсиреци. Причините могат да бъдат много.
Състоянието тромбофилия бива два вида – наследствена и придобита. Наследствената форма на тромбофилия се дължи на мутации на гени, кодиращи синтеза на фактори на кръвосъсирването или на ключови ензими, участващи в този процес. Често при нея не се наблюдават никакви клинични изяви до момента на бременността. Придобитата тромбофилия обикновено се изразява на фона на други заболявания и състояния.
FH PRO™ за жени
Подготовка на жената към успешно зачеване чрез инвитро или по естествен път.
*Опаковка 180 капсули, едномесечен курс

Наследствена тромбофилия
Сред основните генетични фактори, които стават причина за възникването на наследствена тромбофилия са следните.
Фактор V Лайден (FVL) хомозиготно и хетерозиготно носителство. При тези случаи мутантния ген се различава с една единствена аминокиселина в състава си. Поради важната роля на Фактор V за кръвосъсирването, това води до значителни смущения в неговия баланс. Смята се, че този вид мутация е най-често срещаната форма на наследствена тромбофилия. Тази мутация най-често се асоциира като причина за възникване на спонтанни аборти и усложнения по време на бременността, като отлепване на плацентата и високо кръвно налягане. Разбира се, не при всички носители на този мутантен ген се развива симптоматика, но голяма част от тях са изложени на риск от тромботични инциденти.
Генна мутация за протромбин (PGM) хомозиготно и хетерозиготно носителство. Също както Фактор V, протромбинът представлява протеин, подпомагащ процеса на кръвосъсирването и също така е отговорен за тромбофилията. Мутацията в неговия ген води прекомерно съсирване на кръвта. В съчетание с мутация на Фактор V, рискът от образуване на венозни тромби е значително по-висок.
Плазминогенен активаторен инхибитор 1 (PAI-1) 4G/5G – PAI-1 също е протеин и неговата роля е да потиска разграждането на кръвните съсиреци. При мутация в гена му, продукцията му се повишава и това от своя страна води до повишено кръвосъсирване. При бременните жени, мутацията на PAI-1 4G/5G често води до ранна загуба на плода, заради тромбозиране на съдовете „хранещи“ плацентата.
Дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFRD) – MTHFRD е важен ензим с различни функции в човешкото тяло. Дефицитът му повишава рисковете от инфаркт на миокарда, инсулт, сърдечни тромбози и др.
Освен генните мутации в изброените по-горе протеини и ензими, фактори за наследствена тромбофилия могат да бъдат кръвната група (кръвните групи A,B и AB са по-предразположени), дефицит на протеин C и S, нарушения във фибринолитичната система, и дори високият ръст и дълфите долни крайници.
Придобита тромбофилия
Вторичното (придобито) състояние на хиперкоагулация или придобита тромбофилия се дължи на подлежащи системни заболявания или клинични състояния и не може да бъде идентифицирана, докато не настъпи тромбоза. Такива причини могат да бъдат:
- Антифосфолипиден синдром. По своята същност той представлява автоимунна реакция на организма. В тялото настъпва „объркване“ и то започва да произвежда антитела срещу собствените си тъкани. Тези антитела се прикрепват за стените на кръвоносните съдове, където активират процесите на кръвосъсирване. Това води до тромбози.
- Автоимунни заболявания – такива могат да бъдат Системен Лупус Еритрматодес, Хроничен улцерохеморагичен колит и др.
- Някои ендокринни заболявания като захарен диабет и Синдром на Кушинг.
- Хронични възпалителни заболявания на червата.
- Дихателна недостатъчност по време на терапия.
- Затлъстяване и напредване на възрастта.
- Дълги пътувания в седнало положение.
- Употреба на естрогенни препарати и др.
Тромбофилия и бременност
Бременността сама по себе си предразполага към повишено кръвосъсирване и бъдещите майки са по-склонни да образуват тромби. Тази склонност се дължи на повишените по време на бременността полови хормони и влиянието им върху факторите на кръвосъсирването. Счита се, че повишената съсирваемост на кръвта при бременната я предпазва от прекомерна кръвозагуба по време на предстоящото раждане.
В случай обаче, че жената има генетична предразположеност към тромбофилия, това допълнително увеличава риска от тромбоза по време на бременност. Това може да доведе до формирането на съсиреци в съдове в интервилозното пространство на плацентата, до нарушение в обмена на вещества между майката и плода и в резултат на всичко това – до възникването на спонтанен аборт.
В неотдавъшен мета-анализ (виж референция), включващ 31 проучвания относно тромбофилията и загубата на плода, се описва връзката между Фактор V Лайден и спонтанния аборт. Изследванията доказват, че много често мутацията в протеина е причина за ранна и късна рецидивираща, и късна нерецидивираща фетална загуба.
Същото твърдение посочват и няколко български лекари в областта на репродуктивната медицина, в друга научна статия (виж референции). В нея авторите обобщават резултатите от изследване върху 156 жени, претърпели спонтанен аборт. Най-малко един тромбофилен дефект е открит при 28.2% от тях, като наличието на която и да е от мутациите, изброени по-горе, е свързана с повишен риск от загуба плода.
Разбира се, както уточнихме малко по-нагоре, не всички жени с наследствени форми на тромбофилия, са застрашени от възникването на спонтанен аборт. Също така, много жени не знаят, че страдат от състоянието до настъпването на бременност.
Ето в кои случаи е добре, да извършите предварителен скрининг.
Кога се прави скрининг за наследствена форма на тромбофилия
Добре е да направите скрининг за наследствена тромбофилия, в случай че:
- Имате анамнеза за венозен тромбоемболизъм (БТЕ), независимо от възрастта ви;
- Имали сте усложнения, различни от венозен тромбоемболизъм в предходна или настояща бременност;
- Имете медицинска история с повтарящи се спонтанни аборти, независимо в кой триместър от бременността;
- Страдате от Прееклампсия, Еклампсия или HELLP-синдром;
- Наблюдава се забавяне в растежа на плода (Интраутеринна ретардация на плода).
Подход към бъдещите майки, страдащи от наследствена тромбофилия
Всички пациентки с тези или други подобни оплаквания и страдащи от наследствена форма на тромбофилия е необходимо да бъдат внимателно наблюдавани от избрания от тях специалист по фетална медицина. Всички те е добре да бъдат предварително информирани за потенциалния риск от загуба на плода или усложнения по време на бременността.
Приемът на профилактични дози ацетилсалицилова киселина веднага след установяването на бременността, би могъл да намали риска от спонтанен аборт или усложнения. На жените с дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) някои специалист препоръчват приема на по-високи дози фолиева киселина, с цел понижаване на риска от дефекти на невралната тръба и сърдечносъдови аномалии на плода.
В пърия триместър е необходимо да се извърши ултразвуково изследване за точното определяне на гестационната възраст и по възможност ултразвуково проследяване на бременността на всеки две седмици до 12 г.с. Ултразвуково изследване за измерване на нухалната гънка, наличието на носна кост и трикуспидална регургитация, е небходимо да бъде направено между 11 и 14 г.с.
При необходимост могат да бъдат направени и други допълнителни изследвания на плода и бъдещата майка. Въпреки нуждата от по-внимателно проследяванена бременността, не всяка жена с наследствена тромбофилия е застрашена от загуба на плода.
Забременяване след спонтанен аборт
Въпреки повишения риск от загуба на плода, някои жени, страдащи от тромбофилия преминават през нормална и спокойна бременност. Разбира се състоянието не бива да се подценява и е нужно повишено внимание, редовни прегледи и допълнителни изследвания при избрания от вас специалист.
Всичко това не бива да ви плаши. Много жени с наследвена или придобита форма на тромбофилия се радват на успешна бременност, дори и след претърпяването на един или повече спонтанни аборти.
Забременяването след аборт е напълно постижимо, като понякога е възможно дори много малко време след неприятното събитие. Все пак, ако спонтанният аборт е настъпил до 12 г.с. е добре да се изчака с опитите за зачеване поне 2-3 месеца след това. По този начин тялото ще има възможността да се възстанови напълно от претърпения стрес и да се върне към нормалния си и здравословен ритъм.
Референции:
Rey E, Kahn SR, David M, Shrier I. Thrombophilic disorders and fetal loss: a meta-analysis. Lancet. 2003;361(9361):901-908. doi:10.1016/S0140-6736(03)12771-7
Kovacheva K, Ivanov P, Konova E, Simeonova M, Komsa-Penkova R. Akush Ginekol (Sofiia). 2007;46(7):10-16.