Генетични изследвания след аборт обикновено се свеждат до търсене на хромонозни аномалии на плода. Това изследване не е задължително след първи спонтанен аборт, но е желателно ако жената преживява повтарящи се такива.
Обикновено хромозомна аномалия е най-честата причина, водеща до загуба на ембриона. Това звучи страшно, но всъщност за повечето двойки, които са преживели болката от такава загуба, шансовете да заченат отново и в крайна сметка да имат здраво бебе са високи. Повечето гинеколози не препоръчват конкретни изследвания след първи спонтанен аборт. Истината обаче е, че много двойки биха предпочели да се уверят дали причината за загубата на плода не е генетична аномалия.
Проверка за хромозомни аномалии
Това е най-полезно и има смисъл при жените, които имат множество спонтанни аборти. За да бъде извършено изследването, се взема тъкан от ембриона, която бива анализирана в лаборатория. Предизвикателството пред специалистите, особено след много ранен спонтанен аборт, е, че трудно може да има адекватна проба, освен ако жената не е имала дилатация и кюретаж. Именно при тази процедура се отстранява както зародиша, така и плацентата и има повече тъкан, която да се подложи на изследване.
Ако една жена започне да кърви в ранна бременност и се стигне до спонтанен аборт, тя може да изхвърли ембриона и без оперативна намеса. Ако иска обаче да го изследва за хромозомни аномалии, се налага да го запази.
FH PRO™ за жени
Подготовка на жената към успешно зачеване чрез инвитро или по естествен път.
*Опаковка 180 капсули, едномесечен курс
Какво може да разкрие хромозомният анализ?
Въз основа на броя на хромозомите и тяхната структура, хромозомният тест може да потвърди или отхвърли очевидни аномалии като причина за спонтанен аборт. Тризомията, например, е най-честата хромозомна аномалия. Другите са триплоидия, монозомия, тетраплоидия или структурни малформации като транслокации. Обикновено всички те са причинени от спорадични аномалии в сперматозоидите или яйцеклетката. Това означава, че не са наследени от родител.
Понякога резултатите, показващи нормални хромозоми, ще се считат за убедителни само, ако бебето е било момче. Повече от половината от хромозомно нормалните резултати от спонтанни аборти обикновено са на момичета. Затова изследователите смятат, че обичайно тъканта на майката може да замърсява резултатите (въпреки че внимателните лабораторни техники могат да намалят шансовете за това). В тези случаи не е възможно да се определи дали резултатите от теста идват от майката или от бебето.
Генетични изследвания и планиране на бъдеща бременност
Независимо от резултатите от хромонозвия анализ, повечето двойки вероятно отново ще се замислят кога и как да продължат с опитите за зачеване. Подкрепата на лекуващия гинеколог е от съществено значение. Той може да насрочи допълнителни изследвания и насочи мъжа и жената към консултация със специалист по медицинска генетика или репродуктивен специалист, особено ако става дума за повтарящи се спонтанни аборти.
Ако резултатите разкрият, че има аномалия, има голям шанс това да е случаен и еднократен проблем. Това не означава непременно, че двойката е с повишен риск за бебе с тази аномалия в бъдеще.
Повечето хромозомни аномалии са резултат от грешки в клетъчното делене на сперматозоидите или яйцеклетката. В повечето случаи те няма да се появят отново при последващи бременности. Изключение от това правило е, ако бебето има небалансирана транслокация. При този случай лекарите може да препоръчват на мъжа и жената да се изследват за балансирана транслокация.
Какви други генетични изследвания са препоръчителни след спонтанна загуба на плода?
Освен изследването за хромозомни аномалии, което е първото след загубата на бебето, има и други, което е добре да бъдат направени. Такива са:
- Проверка за вродени тромбофилии. Представлява анализ на някои фактори на съсирване на кръвта при жената – антитромбин III, протеин С, протеин S, хомоцистеин, фактор V Лайден мутация;
- Кариотипен анализ на двойката или кръвни хромозомни тестове.
Съвет от екипа на FertilAid.bg:
Загубата на бебе е тъжно събитие в семейството. Тя може да бъде опостушителна, най-вече за жената. Ето защо освен някои генетични изследвания след аборт, психологичната подкрепа към двойката също е от значение.
След като жената се възстанови, е добре да отиде на контролен преглед. Чрез ултразвуково изследване и цветна снимка (HSG), могат да се установят проблеми, водещи до безплодие. При нужда може да се наложи и хистероскопия, която освен диагностична, има и оперативна цел. Кръвен анализ за антифосфолипидни антитела (лупусни антикоагуланти, антикардиолипинови антитела); проверка на тиреоидния статус, анализ на захар на гладно или глюкозотолерантен тест, са други важни неща, през които трябва да мине пациентката преди да започне нови опити за бебе.
Когато се установи, че има хромозомни аномалии, водещи до спонтанни аборти,лекарите препоръчват конкретно лечение. Ако двойката има и други проблеми, водещи до безплодие или невъзможност за износване на плода, се стига до изкуствено оплождане (IVF). Тогава репродуктивните специалисти препоръчват предимплантационна генетична диагностика на ембрионите. Процедурата е скъпа и в някои клиники достига до 650 лв. на брой, но може да помогне за зачеване с генетично здрав ембрион.
Този текст има информативен характер. Той не замества консултацията със специалист.
