Предимплантационна генетична диагностика (PGD/PGS) е метод за ранна диагностика на ембриони, използвани при инвитро (IVF). Тя намалява риска от предаване на наследствени заболявания. Осъществява се още преди трансфера в матката и е предпоставка за зачеване и раждане на здраво дете.
Двойките, които имат нужда от предимплантационна генетична диагностика, имат проблеми със забременяването или износването на плода. Или пък са с фамилна анамнеза за конкретно заболяване. Чрез процедурата един вид се застраховат, че ембрионите, които имат, са годни за поставяне. Тоест рискът да имат аномалии, несъвместими в живота, е по-малък.
Мутации, водещи до спонтанен аборт, мъртвораждания, състояния застрашаващи живота или болести с тежко физическо или умствено увреждане, както и напредналата възраст на майката. Това са основните предпоставки за извършване на предимплатационна генетична диагностика.
При нея, чрез процес на амплификация, се правят множество копия на гена, който трябва да се изследва. Това позволява идентифицирането на много малки количества ДНК за поставяне на диагнозата.
Вид тест, чрез който може да се преброи броя на хромозомите в изолирана клетка. Тази техника се използва предимно за очаквани аномалии в тях, като синдром на Даун или транслокации (дефекти в структурата на хромозомата). Използва се главно за пренатално откриване на най-честите геномни хромозомни аберации.
След като жената е минала стимулация, извадени са яйцеклетки, които са оплодени, се определя броят на ембрионите, които ще се изследват. Хубаво е да са повече от два, защото някои могат да спрат развитие или да не са подходящи за трансфер.
Въпросните ембриони са в генетичната лаборатория на болницата, където генетици извличат определен брой клетки от тях. Обикновено са между 5 и 7. Биопсията се извършва 5-6-и ден след оплождането. Тогава ембрионите в стадий бластоциста. След това се замразяват. Като рискът за спирането на развитието им е под 1%. Ако има криоконсервирани ембриони, те могат да се размразят и също им се направи PGD.
Когато ще правите инвитро за първи път, трябва да знаете, че има няколко вида предиплатационно генетично тестване:
PGD най-често се прилага, когато има генетична аномалия във фамилната анамнеза. Докато скринингът е подходящ при мъже с инфертилитет или при жени със спонтанни аборти. Той важи и за множество неуспешни оплождания и напреднала възраст на пациентката.
Основната цел на предимплатационната генетична диагностика е да се тестват хромозомите от яйцеклетката и сперматозоида. Ако не установят мутации в гените, ембрионите са еуплоидни. По условие, всеки трябва да съдържа 46 правилни хромозоми.
Ако генетиците заключат, че има един или повече здрави ембриони, може да се пристъпи към трансфер. Но това не става веднага, а в по-късен етап, определен от гинеколозите. В случай, че някои са негодни, те могат да бъдат унищожени или замразени. Преценката е на пациентите и техния репродуктивен специалист.
Резултатите от анализа излизат от две до четири седмици. Те не са обаче на 100 % достоверни. След това е препоръчителна консултация с генетик. Ако има повече годни ембриони, те могат да се замразят за следващ инвитро опит.
Само под 1 % от ембрионите, които се изследват, може да загинат или бъдат увредени. Рисковете са сведени до минимум, ако методът се извършва в сертифицирана лаборатория. В редки случаи може да се постави грешна диагноза. И това налага повтарянето на процедурата, която не се поема по здравна каса и е доста скъпа. В повечето клиники всеки ембрион се таксува отделно.
Предимплантационна генетична диагностика позволява раждането на повече здрави бебета. Тя се прави само при пациенти, на които им предстои инвитро. Ако имате един или повече спонтанни аборти, генетични мутации или проблеми със спермограмата/зачеването, то се обърнете към вашия репродуктивен специалист. Той ще ви разясни подробно за предимствата на процедурата, откриваща над 150 наследствени заболявания, както и други вродени. Тя не е евтина, но намалява риска от нов аборт по медицински показания и раждането на дете с усложнения. И може да понижи процента на многоплодните бременности.
Този текст има информативен характер, не може да замести консултацията със специалист.
