Балансирана транслокация е вид реорганизация на хромозомите в генотипа. Тя може да се предава от поколение на поколение. Генетичната мутация е предпоставка за рискова бременност, която трябва да се наблюдава по-внимателно. Ако един от родителите я притежава, вероятността бебето да я наследи и има здравословни проблеми, е голям.
В нашето тяло има милиарди клетки. Всяка една от тях съдържа набор от структури, наречени хромозоми, които носят гени. Обикновено човек има 23 двойки хромозоми, като наследява от всеки родител по една във всяка двойка. Понякога част от една хромозома на определена двойка сменя мястото си с тази на друга. Когато има пренареждане на хромозомните участъци, говорим за балансирана транслокация. Тогава при двете хроматиди няма допълнителни нуклеотидни участъци или намаляване на нормалния брой.
Повечето балансирани носители на транслокация не подозират за това, че хромозомите им са различни от тези на другите. Те нямат проблеми с развитието или здравето. Но може да срещнат трудности по време на опитите за създаване на потомство. Някои дори могат да открият това едва след като станат родители – на дете с проблеми, причинени от хромозомни аномалии. Други научават след кръвен тест, когато си пускат изследвания, за да открият причината за спонтанни аборти или безплодие. В определени случаи проблемът се установява по време на бременност.
FH PRO™ за жени
Подготовка на жената към успешно зачеване чрез инвитро или по естествен път.
*Опаковка 180 капсули, едномесечен курс
Балансирана транслокация – причини на възникване
Всяка една е част от естествената еволюция на видовете, включително хората. Докато някои се предават от родител на дете, то други са изцяло нови. Те възникват още, когато се формират сперматозоидът и яйцеклетката. Според някои проучвания, въпросната аномалия може да се зароди още при производството на семенна течност, най-вече при по-възрастни мъже. Но това не зависи от техния начин на живот, средата или рискови фактори на работното място.
Посещавайки генетик, той може да пожелае да тества ваши роднини, за да разбере дали транслокацията ви е нова или семейна. За теста е необходима малка кръвна проба. Достатъчно е да тествате двамата си родители, но ако това е невъзможно, други членове на семейството също могат да дадат кръв за целите на изследването.
Случайно е дали един от нас има балансирана транслокация или не. Тя се среща както при мъже, така и жени – независимо от техния произход или етническа група. Тя се наследява, като хранителният режим или други фактори от нашия живот не могат да я причинят.
Колко често се среща балансираната транслокация и пречи ли на създаването на потомство?
Един на 560 човека може да има балансирана транслокация, което прави проблема не толкова рядък. Смята се, че по света има около 12 милиона носители на различни хромозоми. Всяка може да се размени с друга навсякъде по своята дължина. Това прави повечето специфични транслокации изключително редки, дори уникални. Ала няколко балансирани транслокации се откриват многократно. Едната е между хромозома 11 и хромозома 22, наречена транслокация 11;22. А другата е транслокация между късите рамена на хромозоми 4 и 8.
Много транслокации са толкова необичайни, че лекарите не могат да определят честотата им. Във всеки случай консултацията с генетик е особено важна. Той може да открие и други във вашия род, които не знаят, че имат въпросната генетична аномалия.
Повечето мъже и жени, които имат балансирана транслокация, могат и имат свои деца. Всичко зависи от конкретната транслокация. Обикновено възможните изходи в различните случаи са:
- зачеване на дете със същата балансирана транслокация като тази на родителя;
- невъзможност за установяване на бременност – зачеване, но и спиране на развитието на плода в началото;
- проблеми, дължащи се на повтарящи се бременности с небалансирани хромозоми;
- продължаваща бременност с небалансирани хромозоми, която може да не продължи или да приключи с раждане на дете с физическо или умствено изоставане.
Няма доказателство, че определената балансирана транслокация прави други генетични заболявания по-вероятни при децата.
Какво се случва, когато детето има същата транслокация като тази на родителя?
В случай, че мъжът или жената предадат балансирана транслокация на своите деца, те не би трябвало да имат нови здравословни проблеми или специални нужди, причинени от това. Но техните бъдещи наследници могат да имат или обикновени хромозоми, или балансирана транслокация и проблеми с фертилитета, продиктувани от нея.
Балансирана транслокация и проблеми с плодовитостта
Повечето мъже и жени с балансирана транслокация могат да имат деца. Но при някои зачеването и износването на здрав плод отнема повече време. Могат да минат месеци или години, за да бъдат регистрирани проблеми с развитието на плода и спонтанен аборт. Причината е, че техните сперматозоиди или яйцеклетки имат небалансирани хромозоми. И макар да се случи оплождане, ембрионите не могат да оцелеят.
Спонтанен аборт и загуба на бременност заради транслокация
Преди жената да се регистрира като бременна, понякога се случва спонтанен аборт. Вероятността за това е една на всеки седем случая. Тъй като обикновено не се открива очевидна причина, лекарите може и да не насочат пациентката си за конкретни изследвания. И така се стигне до втора и трета загуба. Вероятността за спонтанен аборт при двойка с балансирана транслокация е най-голям през първите три месеца. Но понякога я има и по-късно, като нараства до 20-30% или над 50%.
Небалансираните хромозоми – твърде много хромозомен материал или твърде малко, са най-честата причина за спонтанни аборти. Колкото по-голям е дисбалансът, толкова по-вероятно е бременността да не бъде установена отначало или, ако е така, да бъде загубена. Възможностите са едни и същи – за бебе с нормални или балансирани хромозоми или за това с небалансирани.
Колко скоро може да се открие балансирана транслокация при бебето?
Най-ранният тест, който може да покаже хромозомния състав на бебето в утробата на майката, се основава на биопсия от хорионни въси. При нея чрез фина игла се взема малка част от плацентата, за да се изследва. Тя може да се направи в 11-13 седмица.
Резултатът излиза обикновено до две седмици. Но въпросният тест може да увеличи с около 1% вероятността от спонтанен аборт. Той може да се случи до няколко дни след вземането на материал за биопсията, която да покаже има ли балансирана транслокация.
Хромозомите на фетуса могат да се установят и чрез анализ на клетки, получени при амниоцентеза. За целта с фина игла се издърпва малко околоплодна течност. Това става около 16-та седмица от бременността и резултатът е готов до 14 дни. Амниоцентезата също е свързана с леко повишена вероятност от спонтанен аборт – с около 0,5-1%. Тя може да покаже дали бебето ще има твърде много или малко хромозоми, но не и с какви здравословни проблеми ще е след раждането.
Феталната морфология също се препоръчва при съмнение за аномалия при хромозомите. Въобще, тя е особено важна през различните гестационни седмици от бременността. Тя може да разкрие структурни проблеми със сърцето или други основни органи.
Съвременни методи за предотвратяване на балансирана транслокация при плода
Много често двойки, имащи един или повече спонтанни аборти и други репродуктивни проблеми, прибягват и до други средства, за да открият или предотвратят генетични аномалии в плода. Това може да стане по време на ин витро, преди оплодената яйцеклетка да бъде поставена при трансфер в матката.
Предимплантационна генетична диагностика (PGD)
При този метод всяка оплодена яйцеклетка се проверява поотделно. Благодарение на него на жената се поставя бластоцист, който не е с балансирана транслокация. Това свежда риска от загуба на плода поради генетични аномалии, което е предизвикателство.
Предимплатационната генетична диагностика, която се използва често при ин витро, се прави за обстоен анализ на хромозомите на 3-дневни ембриони. За да може за трансфер да се използват само нормални или балансирани хромозоми. Използваният в момента метод не прави разлика между ембриони с нормални хромозоми и тези с балансирана транслокация. В повечето клиники у нас той е доста скъп, като всеки ембрион бива таксуван поотделно – между 450 и 650 лв.
Интрацитоплазмено инжектиране на семенна течност (ICSI)
Когато двойката има репродуктивни проблеми, може да се стигне до вътрематочно осеменяване или интрацитоплазмено инжектиране (ICSI). При него се прави отсяване на семенната течност, за да се избере най-подходящия за оплождане сперматозоид. След което се инжектира директно в яйцеклетката, взета при пункция. Въпросната процедура може да се комбинира с PGD, за да се гарантира, че получените ембриони са с балансирани и нямат хромозомни аномалии. Едва след това се прехвърлят в матката.
Съвет от екипа на FertilAid.bg:
Ако имате един или повече спонтанни аборта, то е наложително да се обърнете към генетик. Той ще ви назначи някои по-специфични изследвания, резултатите от които са много важни за вашето лечение.
Имате ли балансирана транслокация, наследена от един от родителите, не бива да се притеснявате, защото може да родите напълно здраво дете. Материал, взет от кюртажа след аборт, може да се използва за генетично изследване. И да насочи вниманието на лекарите върху проблем, който не е бил установен до момента.
Този текст има информативен характер. Той не замества консултацията със специалист.
Референции:
Идентифициране на балансирана транслокация в човешки ембриони (Pei Z, Deng K, Lei C, et al. Identifying Balanced Chromosomal Translocations in Human Embryos by Oxford Nanopore Sequencing and Breakpoints Region Analysis. Front Genet. 2022;12:810900. Published 2022 Jan 18. doi:10.3389/fgene.2021.810900)
