Синдром на Едуардс – същност и диагностика

Синдром на Едуардс или тризомия на 18-та хромозома, е рядко генетично заболяване. То може да се открие по време на фетална морфология на бременната. За съжаление прогнозата за фетуса или бебето с този проблем, е пагубна – то умира в утробата или малко след раждането.

Три копия на хромозома 18 е сериозна мутация при броя на хромозомите, открита за първи път от британския генетик Джон Хилтън Едуардс, на чийто бива кръстена по-късно. За нея лекарите следят при рутинен пренатален диагностичен скрининг.

Обикновено човек се ражда с общо 46 хромозоми. Всички са автозомни – общо 44, които са разпределени в 22 двойки, с изключение на половите (XX при жените и XY при мъжете). Важно е да знаете, че при тризомия има една допълнителна хромозома при двойките. Или общият брой на хромозомите не е 23 двойки (46 хромозоми), а 23 + 1 (47 хромозоми).

Синдром на Едуардс – каква е честотата?

Тризомия се среща при едно на всеки 4000 раждания. Тя е втората по честота след Синдром на Даун. Тъй като понякога може да не бъде установена, честотата по време на бременност е много по-висока. При много жени, които имат тризомия 18, се стига до спонтанен аборт или мъртво раждане.

За съжаление, резултатите за бебетата, родени със Синдром на Едуардс, не са добри, включително:

• Според статистиката, половината от бебетата не оцеляват след първата седмица от живота си.
• Около 90% до 95% от децата умират след раждане, преди първия си рожден ден.
• Някои деца оцеляват до тийнейджърските години, но са със сериозни медицински проблеми и такива в развитието.

Тризомия 18 – колко видове има?

Пълна тризомия е най-често срещаната форма на Синдром на Едуардс. При нея бебето има три пълни копия на 18-та хромозома вместо две. Също така е възможно да имате частична тризомия 18, при която се наблюдават две пълни копия на хромозома 18 и допълнително частично. Третият вид на хромозомната аномалия е мозаечната тризомия 18 или по-лека форма, при която не всяка клетка, а само някои, имат допълнителна хромозома 18.

Последните два вида са редки в сравнение с този на пълната тризомия 18,. който се среща по-често. Пациентите с мозаечна тризомия 18 могат да бъдат сериозно засегнати или пък не. Понякога той има такава хромозомна аномалия, но не подозира за нея, докато не му се роди дете с диагноза тризомия 18.

Причини и рискови фактори за появата на Синдром на Едуардс

Допълнителното копие на хромозома 18 присъства по време на оплождането на яйцеклетката от сперматозоида. Тя е резултат от случайни грешки в клетъчното делене. Тризомия 18 може да се появи при родители от всички възрастови групи. Ала рискът е най-висок, когато майките са на над 35 години. Въпреки че повечето случаи на тази хромозомна аномалия да се дължат на случайни грешки, частичната тризомия 18 може да бъде наследена.

Как се диагностицира тризомия на 18-та хромозома?

Амниоцентеза, хорионбиопсия или скрининг през първия триместър с кръвен тест, както и ултразвукова оценка на нухалната гънка на фетуса са основните диагностични методи, с които се открива Синдром на Едуардс. Обикновено, в зависимост от възрастта на майката, резултатите от нейните изследвания и доказателства за аномалии при ехографски преглед, се открива преди раждането. Ала в много случаи бебето може да е по-голямо и няма как да се прекъсне бременността.

Синдром на Едуардс – има ли риск от рецидив на аномалията?

Както вече стана ясно, най-често тризомия 18 се появява случайно заради проблеми в клетъчното делене още след оплождането на яйцеклетката. В редки случаи родителите са носители на частична тризомия 18 поради състояние, наречено балансирана транслокация. То увеличава риска от бъдещи бременности с хромозомната мутация.

Повечето родители, които имат бебета с тризомия 18, не са носители на Синдром на Едуард. Все пак, ако лекарят има съмнения, може да препоръча консултация с генетик, за да сведе рисковете до фатален край на бременността до минимум.

Съвет от екипа на FertilAid.bg:

Много двойки мечтаят за бебе дълго време. Някои имат проблеми със зачеването или задържането на плода. И когато научат за това, че имат Синдром на Едуардс, това може да повлияе зле на психиката им. Все пак, ако това е по време на ранна бременност, те могат да я прекъснат и предотвратят сериозни здравословни проблеми. Но в други случаи се стига и до мъртво раждане или загиване на бебето след появата му.

Онова, което нашият екип препоръчва на всички двойки, които все още нямат деца, е да си направят пълния набор от изследвания преди да започнат опитите за бебе. Това е една от стъпките към отговорното родителство. Много важно е както бъдещата майка, така и нейният мъж, да проверят своя кариотип – дали има мутации при броя на техния кариотип. Също така, при изкуствено оплождане рискът за тризомия 18 е по-малък, ако след оплождане на извадените яйцеклетки се направи предимплантационна генетична диагностика. Тя може да покаже дали има наличие на балансирана транслокации и други аномалии, водещи до спонтанен аборт. Ако се стигне до него, генетични изследвания след аборт не бива да се пренебрегват.

Този текст има информативен характер. Той не замества консултацията при специалист.